5. Le malattie genetiche

5 Le malattie genetiche

Tra i caratteri umani determinati da una coppia di alleli ci sono molte malattie genetiche. Esse dipendono da un allele “difettoso” a causa di una mutazione: la situazione è diversa se l’allele mutante è dominante o recessivo.

Come si trasmettono gli alleli responsabili delle malattie genetiche?

5.1 Se l’allele è recessivo

L’anemia mediterranea è una malattia genetica del sangue: i globuli rossi si presentano piccoli e deformati ( 7 ), inadatti al trasporto di ossigeno. L’allele responsabile è recessivo (a), è una mutazione dell’allele (A) che controlla la formazione dell’emoglobina, proteina dei globuli rossi. La malattia si manifesta nella forma grave e solo negli omozigoti recessivi (aa), mentre gli eterozigoti (Aa) presentano solo un’anemia lieve che non incide molto sul loro stato di salute.

Osserva come si trasmette la malattia nei casi illustrati dai quadrati di Punnett ( 8 ) e ( 9 ). Due genitori entrambi eterozigoti hanno la probabilità del 25% di avere figli malati della forma grave (aa). La probabilità di avere figli con genotipo aa è nulla se i genitori sono AA e Aa per questo tipo di gene. Al giorno d’oggi è possibile fare delle semplici indagini mediche per scoprire se si è portatori dell’allele a della malattia. Poiché l’allele a è recessivo, la sua frequenza nella popolazione dovrebbe essere destinata a diminuire nel tempo, anche perché esso porta alla morte degli individui omozigoti per la malattia (aa). Ciò però non accade e nelle zone del Mediterraneo è ancora piuttosto frequente. Tale fatto ci deve indurre a pensare che gli eterozigoti (Aa) devono avere qualche tipo di vantaggio, non solo sui malati di anemia mediterranea, come ovvio, ma anche sui sani (AA).

Nella cartina sono evidenziate le zone dell’Italia in cui è frequente l’allele a: si tratta delle stesse zone in cui era diffusa la malaria, una malattia dovuta a un protozoo che viene inoculato nel sangue dalla puntura della zanzara anofele ( 10 ). Gli eterozigoti si ammalano molto raramente di malaria poiché il protozoo non riesce a compiere il suo ciclo vitale all’interno dei globuli rossi del loro sangue, in parte deformati. L’allele per l’anemia mediterranea ha costituito perciò un vantaggio per gli eterozigoti nelle zone paludose costiere in cui era presente la malaria. Oggi in Italia la malaria non è più presente, grazie all’opera di bonifica delle paludi, e gli eterozigoti non hanno più nessun vantaggio, perciò la loro frequenza sta diminuendo.

5.2 Se l’allele è dominante

La còrea di Huntington provoca una progressiva degenerazione del sistema nervoso ed è causata da un allele dominante (H). La malattia si manifesta sia nell’omozigote (HH) che nell’eterozigote (Hh); gli unici individui “sani” per questa malattia sono gli omozigoti recessivi (hh). Osserva i due quadrati di Punnett: se anche solo uno dei genitori è malato, si ha la probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli. Se la malattia genetica dipende da un allele dominante, ha quindi una maggiore diffusione.

5.3 Se l’allele difettoso è localizzato sul cromosoma X

Alcune malattie genetiche sono determinate da alleli localizzati sul cromosoma sessuale X e sono perciò dette malattie genetiche legate al sesso.

La regina Vittoria d’Inghilterra (1818-1901) era “portatrice sana” di emofilia, una malattia che impedisce la normale coagulazione del sangue per cui si verificano emorragie violente anche per piccole ferite. La malattia è determinata da un allele recessivo sul cromosoma X: le femmine malate posseggono entrambi i cromosomi con l’allele difettoso.

Osserva l’albero genealogico:

- le femmine portatrici sane hanno un cromosoma X con l’allele dominante “normale” e l’altro con l’allele recessivo “difettoso” (X·). In esse la malattia non si manifesta;

- i maschi malati di emofilia posseggono sul loro unico cromosoma X l’allele “difettoso” mentre il cromosoma Y non presenta nessun allele per il gene della malattia.

Alexandrina Victoria del Regno Unito fu Regina dal 20 giugno 1837 fino alla sua morte. Il suo regno durò più di 63 anni. Qui è ritratta con la famiglia reale.

Osserva i quattro quadrati di Punnett.

- Una madre portatrice sana e un padre sano hanno il 25% di probabilità di avere un figlio maschio malato o una figlia femmina portatrice ( 13 ).

- Un padre malato trasmette l’allele difettoso solo alle figlie femmine ( 14 ).

- Può nascere una figlia malata (X•·X•) da una madre portatrice e da un padre malato ( 15 ). La malattia perciò ha maggior frequenza nei maschi ed è rarissima nelle femmine.

- Se la madre è malata e il padre sano, tutti i figli presenteranno un cromosoma X con l’allele dell’emofilia ma mentre le femmine saranno solo portatrici, i maschi saranno malati ( 16 ).

A un allele recessivo sul cromosoma X è legata anche un’altra terribile malattia, la distrofia muscolare di Duchenne, che provoca un progressivo indebolimento dei muscoli fino alla morte dell’individuo malato.

Anche il daltonismo dipende dal cromosoma X, portatore di un allele recessivo che causa un’alterata visione dei colori.

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Genetica e popolazione

La scienza che si occupa di studiare il modo con cui vengono trasmessi i caratteri all’interno di una popolazione è la genetica di popolazione. Il metodo che viene utilizzato per rilevare dati statistici attendibili è quello del campionamento all’interno di una popolazione: si prende a caso un certo numero di individui (per questo tipo di indagini il numero deve essere piuttosto elevato) e i dati rilevati sul campione sono considerati rappresentativi della popolazione. L’intero patrimonio genetico di una popolazione, detto pool genico, rappresenta una sorta di banca dati dei geni e degli alleli della popolazione. Il numero di volte in cui l’allele compare in una popolazione, rispetto al numero di volte in cui compaiono tutti gli alleli di quel gene, è detto frequenza allelica. In una popolazione sono sempre presenti sia i caratteri portati da alleli dominanti sia i caratteri recessivi; in alcuni casi, come per l’anemia mediterranea, gli alleli recessivi “resistono” nel patrimonio genetico della popolazione anche se determinano una malattia mortale.

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Controlli ed esami per conoscere i possibili rischi di malattie genetiche

La prevenzione delle malattie genetiche deve iniziare con la scoperta del rischio di dare alla luce un figlio malato.

- L’età della madre superiore a 35 anni e un’anormalità genetica riscontrata in un parente della coppia o in un altro figlio, costituiscono un fattore di rischio.

- Nelle principali città italiane esistono dei centri specializzati nei quali si possono eseguire tutta una serie di analisi necessarie per accertare le possibili alterazioni genetiche e raccogliere le informazioni per costruire gli alberi genealogici della famiglia con la descrizione delle eventuali malattie di parenti più o meno prossimi.

- Le coppie che rivelano un alto rischio di generare bambini affetti da qualche malattia genetica vengono messe al corrente della situazione, in modo che possano affrontare consapevolmente una possibile gravidanza.

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