4. La genetica umana

4 La genetica umana

Gli studi di genetica umana sono lunghi e difficili: non è infatti semplice condurre esperimenti direttamente sull’uomo. Nelle piante, come quelle di pisello, studiate da Mendel e negli insetti, come il moscerino della frutta ( 4 ), studiato dai genetisti moderni, si possono ottenere più generazioni in breve tempo e un grande numero di discendenti ogni volta; inoltre gli incroci si possono facilmente controllare e programmare. Lo stesso metodo non si può applicare alla genetica della specie umana che invece è basata sullo studio di incroci già avvenuti, attraverso la ricostruzione di alberi genealogici, e su analisi statistiche. Solo attualmente le nuove tecniche di osservazione hanno permesso uno studio più completo che ha portato a localizzare un gran numero di geni sui cromosomi.

Localizzazione di alcuni geni sui cromosomi umani.

a Gene per il fattore Rh del sangue

b Gene che, se mutante, origina la fibrosi cistica

c Gene per i gruppi sanguigni AB0

d Gene per la costruzione dell’emoglobina

e Gene per il pigmento della pelle

f Gene che, se mutante, origina la miopatia di Duchenne

g Gene che, se m

Le leggi di Mendel valgono anche per l’ereditarietà dei caratteri umani?

Per la specie umana esistono molti caratteri determinati da un unico gene di cui si conosce l’allele dominante e l’allele recessivo. Per questi valgono le leggi enunciate da Mendel. Un esempio di tali caratteri è il fattore Rh del sangue, che si riferisce a un antigene presente sulla superficie dei globuli rossi, importante per la compatibilità nelle trasfusioni. Il fattore Rh dipende da un solo gene, cioè da una coppia di alleli: D, dominante, e d, recessivo, localizzati sulla 1a coppia di cromosomi. Osserva la tabella: gli individui con genotipo omozigote dominante o eterozigote hanno fenotipo Rh+, cioè presentano l’antigene nel sangue. Gli omozigoti recessivi sono Rh- e non hanno l’antigene.

Numerosi altri caratteri dipendono invece dall’azione combinata di più geni, come ad esempio il colore della pelle, degli occhi, la forma del viso, la statura. Concorrono a determinare la statura geni per la produzione dell’ormone dell’accrescimento, per la fissazione del calcio, per l’ossificazione e altri. Per tutti questi caratteri, che presentano una grande variabilità nella popolazione, le regole dell’ereditarietà sono più complesse.

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Razze umane: un concetto del tutto sorpassato

Tutti gli uomini hanno delle caratteristiche comuni, proprie della specie umana dette caratteri specifici,che permettono di distinguere l’uomo dagli altri animali. Tuttavia, all’interno della specie umana,gli individui presentano delle variazioni individuali che permettono di riconoscere una persona da un’altra:il colore della pelle, in particolare, in tempi lontani ha portato alla distinzione tra “razze umane”. Questo concetto è stato usato per giustificare guerre, stermini, persecuzioni… che sappiamo essere accaduti nella Storia e che purtroppo ancora talvolta accadono. Al giorno d’oggi si sa che la “razza umana” non esiste dal punto di vista biologico: il colore della pelle è una variazione individuale né più né meno importante di quelle che puoi leggere nella tabella.

Come si eredita il gruppo sanguigno?

Osserva gli schemi.
Il gene che determina il gruppo sanguigno è localizzato sul cromosoma 9 e presenta tre tipi di alleli: A, B, 0. Si tratta di un caso in cui sono presenti alleli multipli per lo stesso gene; naturalmente ogni individuo può avere solamente due di tali alleli. L’allele A e l’allele B sono codominanti, cioè sono ugualmente dominanti tra loro, e dominano sull’allele 0 ( 5 ). Per il fenotipo di gruppo A e per il fenotipo di gruppo B si possono avere due genotipi possibili: AA e 0A, BB e B0; per il fenotipo di gruppo AB, il genotipo è AB e per il fenotipo di gruppo 0, il genotipo è 00 ( 6 ).

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